Τρεις επιστήμονες: ο δρ Κώστας Πάντος, ο καθηγητής Γενετικής Κωνσταντίνος Πάγκαλος και ο αν. καθηγητής Στέλιος Γραφάκος μιλούν για το επίτευγμα της συνεργασίας τους, το οποίο δίνει ελπίδες σε χιλιάδες ζευγάρια που θέλουν να φέρουν στον κόσμο υγιή παιδιά. Τι λένε οι γονείς της μικρής Αλκηστης και του επτάχρονου Θοδωρή για τη θεραπεία και το αποτέλεσμα.

Την είδηση την έγραψε προ καιρού ο «Νέος Κόσμος» και μάλιστα κατ΄ αποκλειστικότητα αφού ο  «θαυματοποιός» πρώην συμπάροικος γιατρός Κωνσταντίνος Πάντος έσπευσε έγκαιρα να ενημερώσει την ανταποκρίτριά μας στην Ελλάδα, Μαρία-Στέλλα Παπαγεωργίου.

Τώρα όμως έχουμε περισσότερες εξελίξεις αλλά και άλλα ευχάριστα νέα  όπως αναφέρει ο αθηναϊκός τύπος που γράφει:
Ήρθε στη ζωή σαν διπλό δώρο θεού η μικρή Άλκηστη τα Χριστούγεννα του 2008. Έμελλε να δώσει μεγάλη χαρά και ευτυχία στην οικογένειά της με τον ερχομό της και να σώσει τον μεγαλύτερο κατά τρία χρόνια αδερφό της που έπασχε εκ γενετής από μεσογειακή αναιμία. Και τα κατάφερε, αφού ο αδελφός της έγινε το πρώτο παιδί στην Ελλάδα που θεραπεύτηκε από την ύπουλη ασθένεια. Έπειτα από δύο χρόνια μεγάλης αγωνίας, όλες οι εξετάσεις του μικρού Θοδωρή είναι πλέον καθαρές. Το θαύμα έχει επιτευχθεί.
 «Η Άλκηστη ήρθε στον κόσμο με εξωσωματική γονιμοποίηση και ήταν ένα από τα δέκα έμβρυα που γονιμοποιήθηκαν, ιστοσυμβατό με τον τρίχρονο τότε Θεοδωρή» μας εξηγεί ο δρ Κώστας Πάντος.

 «Την ώρα του τοκετού στην καισαρική τομή ελήφθη αίμα από τον πλακούντα και τον ομφάλιο λώρο, το οποίο διατηρήσαμε σε κατάψυξη και αφού απομονώθηκαν τα βλαστικά κύτταρα, αυτά τα μεταμοσχεύσαμε στο παιδί που ήδη έπασχε από σοβαρά μορφής αναιμία, για να θεραπευτεί. Στον ομφάλιο λώρο υπάρχουν πολλά βλαστικά κύτταρα. Πρόκειται για αρχέγονα κύτταρα που δεν έχουν «αποφασίσει» ακόμη ποιους ιστούς θα αναπτύξουν και παίρνουν τον ρόλο που εμείς θα τους δώσουμε. Στην περίπτωσή μας κάνουμε εφαρμογές στο αιμοποιητικό σύστημα για τη θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας, της κοκκιωματώδους νόσου. Έχουν γίνει εφαρμογές στις λευχαιμίες και σε νοσήματα που καταστρέφουν τον μυελικό ιστό» αναφέρει ο δρ Πάντος.

Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων στον μικρό Θοδωρή στέφθηκε με απόλυτη επιτυχία το 2010. Από τότε μέχρι και σήμερα το παιδί υποβάλλεται σε συχνές εργαστηριακές εξετάσεις και τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά. Τον τελευταίο καιρό όλες οι εξετάσεις του Θοδωρή είναι φυσιολογικές, αφού το παιδί έχει θεραπευτεί πλέον από την επικίνδυνη θανατηφόρο μορφή μεσογειακής αναιμίας από την οποία έπασχε και έγινε το πρώτο ελληνόπουλο που τα κατάφερε.

Όπως εξηγεί ο πατέρας του Θοδωρή, Χρήστος Παππάς, ανακάλυψαν ότι ο μικρός Θοδωρής πάσχει από μεσογειακή αναιμία όταν ήταν μόλις οκτώ μηνών. «Εγώ και η σύζυγός μου έχουμε το στίγμα. Η περίπτωση του Θοδωρή μας ήταν 0,4% των περιπτώσεων όπου δεν διαγνώστηκε η πάθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης» λέει.
Ο Γολγοθάς τους από εκείνη τη στιγμή ήταν μεγάλος. Κάθε τρεις εβδομάδες ερχόντουσαν στην Αθήνα από την Πρέβεζα όπου μένουν μόνιμα για θεραπείες. Ο μικρός Θοδωρής καθώς μεγάλωνε αντιδρούσε στη θεραπεία, φοβόταν και παραπονιόταν ότι πονούσε.

 «Το ζευγάρι αυτό ήρθε στην κλινική μας αποφασισμένο να φέρει στον κόσμο ένα υγιές έμβρυο με την μέθοδο της εξωσωματικής. Έγινε προγεννητικός έλεγχος από τον καθηγητή Κωνσταντίνο Πάγκαλο στο εργαστήριό του, όπου έγινε η σωτήρια προεμφυτευτική διάγνωση, η οποία έχει αναδειχτεί σε πολύτιμο εργαλείο για τα ζευγάρια που επιθυμούν να αποκτήσουν υγιή παιδιά που στη συνέχεια μπορούν να είναι δότες για την μεταμόσχευση πολυδύναμων αιμοποιητικών κυττάρων στα αδέρφια τους τα οποία πάσχουν από σοβαρά νοσήματα».
Πρόκειται για μια ομαδική δουλειά, όπως μας εξήγησε ο κ. Πάντος, που γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα εξωσωματικής και τη διάγνωση την κάνει γενετιστής. Aυτό γίνεται μία και μόνο φορά και το παιδί παύει να είναι ευάλωτο στις λοιμώξεις, αποκτά ανοσοποιητικό σύστημα και θεραπεύεται από το πρόβλημα που είχε.

ΕΧΟΥΝ ΗΔΗ ΘΕΡΑΠΕΥΤΕΙ ΑΛΛΑ ΔΥΟ ΠΑΙΔΑΚΙΑ

Με αυτή τη μέθοδο έχουν ήδη θεραπευτεί δύο παιδιά με κοκκιωματώδη νόσο, ενώ πλέον υπάρχει ελπίδα να θεραπευτούν ακόμη και παιδιά με κυστική ίνωση, λευχαιμία και μορφές κληρονομικού καρκίνου. Η μεθοδολογία αναπτύχθηκε τη δεκαετία του ’80 και σήμερα εφαρμόζεται για περίπου 350 γενετικές ασθένειες. Εκτός από τον έλεγχο γενετικών νοσημάτων στα έμβρυα από γονείς φορείς αυτών των ασθενειών, η μέθοδος αποδεικνύεται εξαιρετικά χρήσιμη και σε άλλες περιπτώσεις.
 «Η πρώτη επιτυχής εφαρμογή προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου με ταυτόχρονη ανάλυση της ιστοσυμβατότητας στη χώρα μας πραγματοποιήθηκε το φθινόπωρο του 2005 στο Διαγνωστικό Κέντρο Γενετικής, σε μια οικογένεια που είχε ένα πάσχον παιδί από χρόνια κοκκιωματώδη νόσο. Αυτή ήταν η πρώτη παγκόσμια περίπτωση. Εκείνο που κυρίως μπορεί να τονιστεί, είναι ότι το επίτευγμα ήταν μεγάλο και δείχνει τη δυνατότητα της χώρα μας, που είναι υψηλότατου βαθμού» εξηγεί ο καθηγητής Γενετικής Κωνσταντίνος Πάγκαλος.

Να σημειώσουμε ότι η κοκκιωματώδης νόσος είναι μια σπάνια, συγγενής και συχνά θανατηφόρος ανοσοανεπάρκεια, χαρακτηριζόμενη από υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, προκαλούμενη από βλάβη των λευκών αιμοσφαιρίων. Τα πολυμορφοπύρηνα λευκά των πασχόντων παιδιών είναι ικανά να εγκολπώνουν αλλά όχι να φονεύουν συγκεκριμένα βακτήρια.

Ο κ. Πάγκαλος μιλάει και για την ιστορία του μικρού Θοδωρή: «Υπάρχουν ασθένειες σε παιδιά η θεραπεία των οποίων εξαρτάται από τον υγιή μυελό των οστών, π.χ. η χρόνια κοκκιωματώδης νόσος, η λευχαιμία, η μεσογειακή αναιμία. Παίρνουμε μόσχευμα από το αδερφάκι, το οποίο με προγεννητικό έλεγχο φαίνεται αν είναι κατάλληλο και ιστοσυμβατό με τον ασθενή. Βασική προϋπόθεση όμως για μας τους γενετιστές, είναι να βεβαιωθούμε ότι το παιδί που θα κυοφορηθεί είναι επιθυμητό ως παιδί, και όχι ως εργαλείο θεραπείας του προηγούμενου παιδιού. Ο λόγος, δε, που οδηγούμαστε στην επιλογή μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων από ιστοσυμβατό δότη είναι γιατί δεν υπάρχουν μοσχεύματα» σχολιάζει χαρακτηριστικά.

Ο ΕΠΤΑΧΡΟΝΟΣ ΘΟΔΩΡΗΣ ΠΟΥ ΜΟΙΡΑΣΕ ΕΛΠΙΔΕΣ

Η περίπτωση του επτάχρονου σήμερα Θοδωρή είναι η πρώτη περίπτωση μεσογειακής αναιμίας που θεραπεύεται με αυτή τη μέθοδο μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων στην Ελλάδα.

Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων του μικρού από τη μικρότερή του αδερφή τον θεράπευσε από τη γενετική νόσο και μοίρασε ελπίδα σε χιλιάδες οικογένειες.
 «Μας φαίνεται απίστευτο! Ο Θοδωρής μας είναι πλέον καλά. Ημασταν τυχεροί που ο Θεός αλλά και οι ειδικοί επιστήμονες μας βοήθησαν» δήλωσε η μητέρα των παιδιών, Κατερίνα Κατσαΐτη-Παππά.

 «Η πίστη, ειδικά της συζύγου μου, ότι θα τα καταφέρουμε υπερίσχυσε. Ακολουθήσαμε τις οδηγίες των γιατρών και έτσι φτάσαμε σ’ αυτό το αποτέλεσμα. Ευχόμαστε όλες οι οικογένειες που έχουν το ίδιο πρόβλημα να βρουν λύση και να νιώσουν την ίδια χαρά με εμάς» εξηγεί ο πατέρας των παιδιών, Χρήστος Παππάς, που δεν κρύβει από κανέναν την χαρά του και ευχαριστεί τους ανθρώπους της επιστήμης που βοήθησαν τον μικρό Θοδωρή να μην υποφέρει πλέον και να χαίρει άκρας υγείας, όπως όλα τα παιδιά της ηλικίας του.

 «Η μικρή μας κόρη ήταν για μας ο πρώτος αριθμός του λαχείου. Όταν θα μεγαλώσει θα της διηγούμαστε με λεπτομέρειες πώς η ίδια συνέβαλε σε ένα θαύμα, αλλά και ότι ο ερχομός της στη ζωή ήταν επίσης για εμάς μεγάλο θαύμα!»

ΑΙΜΟΠΟΙΗΤΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΚΑΙ ΔΟΤΕΣ

Τα μεταμοσχευμένα αιμοποιητικά κύτταρα μπορούν να είναι κύτταρα του μυελού των οστών, περιφερικά αρχέγονα κύτταρα ή αρχέγονα κύτταρα προερχόμενα από το αίμα του ομφάλιου λώρου. Όταν προέρχονται από τον ίδιο τον ασθενή καλούνται αυτόλογα, όταν δε προέρχονται από άλλο άνθρωπο (συνήθως από αδελφό ή αδελφή του ασθενούς, για λόγους συμβατότητας) καλούνται αλλογενή. Ο μυελός των οστών είναι ο αιμοποιητικός ιστός του οργανισμού που δημιουργεί τα ώριμα κύτταρα του περιφερικού αίματος (ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια).

Δότες αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων, κατά σειρά καταλληλότητας, θεωρούνται:
1. Ιστοσυμβατός αδερφός δότης.
2. Από τους εναλλακτικούς δότες κατά σειρά επίσης καταλληλότητας:
α. Μη συγγενείς, ιστοσυμβατοί (δεξαμενές δοτών).
β. Συγγενείς φαινοτυπικά ιστοσυμβατοί ή με ένα αντιγόνο διαφορά.
γ. Απλοταυτόσημοι συγγενείς, κυρίως γονείς.
 «Εμείς έχουμε κάνει δεκαεννιά μεταμοσχεύσεις στη μονάδα μας, χρησιμοποιώντας τις εννιά φορές μόσχευμα από άλλα παιδιά που έχουμε βρει σε δημόσιες τράπεζες βλαστοκυττάρων -όπως είναι γνωστές- σε Αμερική, Ισπανία ή Ιταλία. Για τις υπόλοιπες δέκα χρησιμοποιήσαμε συμβατό μόσχευμα από αδερφό ή αδερφή» δηλώνει ο αν. καθηγητής Στέλιος Γραφάκος, παιδίατρος-αιματολόγος, διευθυντής της Μονάδας Μεταμόσχευσης Μυελού των Οστών στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», που συνεργάζεται με τις ομάδες επιστημόνων των κ. Πάγκαλου και Πάντου.