Η γενετική διαταραχή BPAN μπορεί να μην είναι ευρέως γνωστή και να μην έχει ακόμη ερευνηθεί σε βάθος, όμως οι επιστήμονες έχουν βρει τρόπο να πραγματοποιούν ασφαλή και γρήγορη διάγνωση.
Η διαταραχή BPAN ανακαλύφθηκε το 2013 από μια ομάδα Αμερικανών ερευνητών και προκαλείται από τυχαία γενετική μετάλλαξη. Τα συμπτώματα της επηρεάζουν την ανάπτυξη των δεξιοτήτων ενός παιδιού, δυσκολεύοντας πολύ το περπάτημα και την ομιλία. Επιπλέον, σε μεγαλύτερες ηλικίες και καθώς ο ασθενής ενηλικιώνεται, η διαταραχή μπορεί να τον κάνει να ξεχάσει όλες τις δεξιότητες που δυσκολεύτηκε τόσο πολύ να κατακτήσει.
Όπως αναφέρει ο γενετιστής Martin Delatycki, παλαιότερα οι επιστήμονες μπορούσαν να ελέγχουν ένα γονίδιο κάθε φορά, ενώ σήμερα μπορούν να ελέγξουν 23.000 γονίδια ταυτοχρόνως, κάτι που επιτρέπει την ταχύτερη διάγνωση του BPAN.
Ο καθηγητής ερευνά τα τελευταία δύο χρόνια την σπάνια γενετική διαταραχή, αναλαμβάνοντας και το δύσκολο έργο της ενημέρωσης των γονέων για την πάθηση του παιδιού τους. Όπως λέει, τις περισσότερες φορές οι γονείς αντιδρούν με ανακούφιση: «Πρώτα από όλα, η διάγνωση δίνει ένα όνομα στην πάθηση του παιδιού τους, κάτι που είναι πολύ σημαντικό για αυτούς να γνωρίζουν. Επίσης, οι άνθρωποι συχνά κατηγορούν τον εαυτό τους, ανησυχώντας πως ίσως έκαναν κάτι λάθος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης – όταν λοιπόν μαθαίνουν πως η πάθηση οφείλεται σε κάποιο γονίδιο και δεν έχει καμία σχέση με τις δικές τους πράξεις, νιώθουν μεγάλη ανακούφιση».
Στην Αυστραλία, 12 άνθρωποι έχουν διαγνωστεί με BPAN, με τον Martin Delatycki να συμμετέχει σε 5 από αυτές τις διαγνώσεις. Το εύρος των ηλικιών είναι μεγάλο και αφορά από μικρά παιδιά μέχρι και την 36χρονη Amy Gallasch από την Αδελαΐδα, την μεγαλύτερη σε ηλικία από όσους έχουν διαγνωστεί μέχρι στιγμής.
Οι γονείς της Amy, Tony και Coral Gallasch, είχαν ενημερωθεί από τους γιατρούς ότι το παιδί τους δεν θα περπατούσε ποτέ, ούτε θα μάθαινε να τρώει μόνη της, όμως η Amy τελικά τα κατάφερε για ένα μεγάλο διάστημα. Δυστυχώς, στα 36 της χρόνια, λόγω της διαταραχής BPAN, η ασθενής σταδιακά χάνει όλες τις δεξιότητες που είχε κατακτήσει, ενώ συχνά έχει επίπονους σπασμούς στα άκρα.
Ιδιαίτερα σπάνια είναι η περίπτωση του ζευγαριού Erin και Stu Peach, αφού και τα δύο παιδιά τους Mollie και Luke πάσχουν από BPAN. Ο καθηγητής Delatycki αποδίδει το γεγονός σε έναν αριθμό ωαρίων της μητέρας που είχε γονιδιακή διαταραχή, χωρίς να επηρεάζει τον οργανισμό της ίδιας.
Μια ακόμα περίπτωση είναι αυτή του τετράχρονου Angus Hunter που διαγνώστηκε με BPAN το 2016. Σύμφωνα με τον David Hunter, πατέρα του παιδιού, μια διαρκής πρόκληση είναι το ότι πρέπει να εξηγούν κάθε φορά σε γιατρούς και επαγγελματίες υγείας την πάθηση του παιδιού τους, καθώς ελάχιστοι γνωρίζουν για αυτήν. Επίσης αναφέρει πως δυσκολεύονται πολύ με τη γραφειοκρατία, μιας και δεν υπάρχει πρόβλεψη για άτομα που πάσχουν από BPAN. Για αυτούς τους λόγους, ο David Hunt προσπαθεί να μαζέψει χρήματα έτσι ώστε σε συνεργασία με τον καθηγητή Delatycki να ιδρύσουν ένα αυστραλιανό κέντρο ερευνών για το BPAN, ενώ έχει ήδη εξασφαλίσει την υποστήριξη ενός μεγάλου δωρητή.
