Η Αυστραλία έκανε ένα σημαντικό βήμα στην πρόληψη της μετάδοσης επικίνδυνων γενετικών παθήσεων, προσφέροντας στα ζευγάρια που σχεδιάζουν οικογένεια δωρεάν έλεγχο για τρεις συγκεκριμένες ασθένειες.
Αυτή η πρωτοβουλία, που εφαρμόζεται από πέρυσι, αποτελεί παγκόσμια καινοτομία, στοχεύοντας στη μείωση της θλίψης που συνδέεται με τη μεταβίβαση σοβαρών κληρονομικών παθήσεων στις επόμενες γενιές.
Το πρόγραμμα επικεντρώνεται στον εντοπισμό της κυστικής ίνωσης, της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας και του συνδρόμου εύθραυστου Χ, τρεις γενετικές ασθένειες συχνότερες στον αυστραλιανό πληθυσμό.
Ωστόσο, ο Δρ Έκτορας Γεωργίου (Dr Hector Georgiou), ειδικός στην εξωσωματική γονιμοποίηση στο Melbourne IVF, επισημαίνει τη σημασία της θαλασσαιμίας, μιας ασθένειας ιδιαίτερα σημαντικής για άτομα ελληνικής και μεσογειακής καταγωγής.
ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ Ή ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ
Η θαλασσαιμία -από τις ελληνικές λέξεις «θάλασσα» και «αίμα»- είναι μια διαταραχή του αίματος που εμφανίζεται κυρίως στις μεσογειακές χώρες, με την Ελλάδα και τις παράκτιες περιοχές της Τουρκίας να παρουσιάζουν τα υψηλότερα ποσοστά. Σύμφωνα με τον Δρ Γεωργίου, η ευαισθητοποίηση γύρω από αυτή την ασθένεια και ο έλεγχος φορέων είναι κρίσιμος.
«Έως και το 7% του ελληνικού πληθυσμού είναι φορείς της θαλασσαιμίας. Εάν μόνο ο ένας σύντροφος είναι φορέας, η μεταβίβαση του γονιδίου δεν προκαλεί ιδιαίτερη ανησυχία. Η κατάσταση όμως αλλάζει δραστικά αν και οι δύο είναι φορείς, οδηγώντας σε σημαντικό κίνδυνο (μία στις τέσσερις πιθανότητες) το παιδί τους να γεννηθεί με τη σοβαρή μορφή της ασθένειας», εξηγεί ο Δρ Γεωργίου. Η θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει επικίνδυνες επιπλοκές, επηρεάζοντας ζωτικά όργανα όπως την καρδιά, το συκώτι και τα οστά.
Η ΠΡΟΟΔΟΣ ΤΗΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ
Παλαιότερα, οι γενετικοί κίνδυνοι συχνά ανακαλύπτονταν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αναγκάζοντας τα ζευγάρια να πάρουν δύσκολες αποφάσεις.
«Τώρα, με τη σύγχρονη τεχνολογία, αν ένα ζευγάρι έχει μία στις τέσσερις πιθανότητες να μεταβιβάσει αυτήν την νόσο, μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε την εξωσωματική γονιμοποίηση και να εξετάσουμε τα έμβρυα πριν την εμφύτευση».
Ο Δρ Γεωργίου εξηγεί ότι η μέθοδος αυτή διασφαλίζει την εμφύτευση εμβρύων που δεν έχουν το γονίδιο.
«Το ένστικτο κάθε μελλοντικού γονέα είναι να κάνει το καλύτερο για το παιδί του», λέει ο ομογενής ειδικός γονιμότητας, αναφερόμενος για παράδειγμα στον αυξανόμενο αριθμό Αυστραλών ζευγαριών που φέρουν μεταλλάξεις όπως η BRCA και επιλέγουν την εξωσωματική γονιμοποίηση, με την ελπίδα να εξαλείψουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη από το γενεαλογικό δέντρο και να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών στις μελλοντικές γενιές.
Ωστόσο, παραδέχεται ότι η εξωσωματική γονιμοποίηση παραμένει μια απαιτητική διαδικασία. «Είναι αγχωτική, χρονοβόρα και δαπανηρή».
ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΩΝ ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΩΝ ΓΕΝΕΩΝ
Βλέποντας από πρώτο χέρι τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν ζευγάρια να συλλάβουν, ο Δρ. Γεωργίου υπογραμμίζει τη σημασία της εκπαίδευσης γύρω από τη γονιμότητα και την επιθυμητή εγκυμοσύνη στις νεότερες γενιές.
«Στην εκπαίδευση στα σχολεία, δίνεται συχνά έμφαση στην πρόληψη των ανεπιθύμητων κυήσεων, αλλά παραμελούνται θέματα που αφορούν τη γονιμότητα, την εγκυμοσύνη και τους γενετικούς κινδύνους», αναφέρει, τονίζοντας πόσο σημαντικό είναι οι νέοι ενήλικες να κατανοούν πώς η ηλικία επηρεάζει την ικανότητά τους να αποκτήσουν παιδιά.
Επισημαίνει επίσης τη σημασία της ενημέρωσης σχετικά με παθήσεις που επηρεάζουν τη γονιμότητα, όπως η ενδομητρίωση, και της συζήτησης γύρω από επιλογές όπως η κατάψυξη ωαρίων.
«Πρόκειται για κρίσιμα θέματα που οι νέοι πρέπει να γνωρίζουν, καθώς η ηλικία έχει καθοριστικό αντίκτυπο στη γονιμότητα».
Ο Δρ. Γεωργίου τονίζει ότι τα προβλήματα γονιμότητας αυξάνονται, όχι μόνο λόγω της καθυστερημένης τεκνοποίησης αλλά και της περιβαλλοντικής ρύπανσης που έχει επίσης αρνητικές επιπτώσεις στο αναπαραγωγικό μας σύστημα.
ΚΑΙΝΟΤΟΜΙΑ ΓΙΑ ΚΑΛΥΤΕΡΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ
Με έρευνες που επικεντρώνονται στη βελτίωση της υποστήριξης της ωχρινικής φάσης και την ενδομητρίωση, ο Δρ Γεωργίου εργάζεται παράλληλα στην ανάπτυξη μιας νέας βελόνας συλλογής ωαρίων, που μπορεί να αυξήσει την επιτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
«Είναι εξαιρετικά ικανοποιητικό να βοηθάς ανθρώπους να πραγματοποιήσουν το όνειρό τους για οικογένεια. Ωστόσο, υπάρχει και μια ευρύτερη προοπτική. Η συμβολή στην κοινωνία συνολικά. Αυτή τη στιγμή, η πιο συναρπαστική έρευνα που διεκπεραιώνω αφορά τη νέα βελόνα συλλογής ωαρίων».
«Όσο περισσότερα ωάρια μπορούμε να συλλέξουμε στην εξωσωματική γονιμοποίηση, τόσο μεγαλύτερες και οι πιθανότητες επιτυχίας να γεννηθεί ένα μωρό. Και αυτή η καινοτομία έχει τεράστιες δυνατότητες. Διότι η εξωσωματική γονιμοποίηση δεν είναι μια πολύ επιτυχημένη θεραπεία, αν τη δούμε συνολικά. Γι’ αυτό ζευγάρια χρειάζονται συχνά να κάνουν πολλές προσπάθειες μέχρι να αποκτήσουν το μωρό τους. Οπότε, ότιδήποτε μπορούμε να κάνουμε για να βελτιώσουμε τις πιθανότητες επιτυχίας, έχει σημασία».
ΤΟ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟ ΣΤΟΙΧΕΙΟ
Ο Δρ. Γεωργίου μεγάλωσε στην Κύπρο, όπου, όπως λέει, αναπτύχθηκε μέσα του μια βαθιά εκτίμηση για την οικογένεια, την κοινότητα και τις ουσιαστικές ανθρώπινες σχέσεις. Η απόφαση να εξειδικευτεί στην εξωσωματική γονιμοποίηση προέκυψε αφού ήρθε σε επαφή με πολλά ζευγάρια που αντιμετώπιζαν δυσκολίες στη σύλληψη.
«Είδα πόσο βαθιά επηρέαζε τη ζωή τους και πόσο μεγάλη σημασία είχε γι’ αυτούς η δημιουργία μιας οικογένειας», αναφέρει.
Εκτός από τη χαρά που νιώθει όταν τα ζευγάρια που παρακολουθεί καταφέρνουν να φέρουν με επιτυχία στον κόσμο το παιδί τους, ο Δρ. Γεωργίου βρίσκει επίσης σκοπό στην υποστήριξη ζευγαριών που περνούν δύσκολες καταστάσεις, όπως η θεραπεία με δωρημένα ωάρια ή οι εναλλακτικές διαδρομές προς τη γονεϊκότητα.
«Ακόμα και σε αυτά τα πιο δύσκολα σενάρια, νομίζω ότι με την πάροδο του χρόνου ένα άτομο είναι σε θέση να εκτιμήσει ότι, παρόλο που δεν έγινε αυτό που ονειρευόταν, τον φρόντισαν και τον υποστήριξαν κατά τη διάρκεια της διαδικασίας και ότι έκανε ό,τι καλύτερο μπορούσε. Επειδή η εξωσωματική γονιμοποίηση είναι ένα αρκετά μοναχικό ταξίδι για τα ζευγάρια».
*Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε τη διεύθυνση: www.mivf.com.au/specialists/melbourne-ivf-doctors/dr-hector-georgiou
