Οκτώ βρέφη έχουν γεννηθεί στο Ηνωμένο Βασίλειο με τη χρήση γενετικού υλικού από τρεις ανθρώπους, μέσω μιας πρωτοποριακής μεθόδου που στοχεύει στην αποτροπή σοβαρών κληρονομικών ασθενειών.
Η μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine, πραγματοποιήθηκε με τη συνεργασία Βρετανών και Αυστραλών επιστημόνων και σηματοδοτεί σημαντική πρόοδο στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, και την τεχνική που ανέπτυξαν Βρετανοί επιστήμονες, πλέον είναι εφικτό να λαμβάνεται γονιμοποιημένο DNA από ένα ωάριο, να μεταφέρεται σε ωάριο δότριας και να γεννιέται ένα παιδί.
Τα παιδιά γεννήθηκαν από μητέρες που έφεραν μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA, οι οποίες μεταλάξεις, εάν μεταβιβάζονταν στα παιδιά τους, θα μπορούσαν να προκαλέσουν σοβαρές αναπηρίες ή ακόμη και θάνατο.
Ωστόσο, και τα οκτώ νεογνά παρουσίασαν πολύ χαμηλά ή μηδενικά επίπεδα κληρονομικών μεταλλάξεων και φαίνεται να είναι υγιή.
Στην Αυστραλία, η δοκιμή της νέας αυτής πρωτοποριακής μεθόδου γονιμοποίησης πραγματοποιείται στο Monash IVF.
Ωστόσο, η εν λόγω κλινική βρίσκεται επί του παρόντος υπό έρευνα, έπειτα από αναφορές ότι σε δύο περιπτώσεις σημειώθηκε λανθασμένη εμφύτευση εμβρύου σε γυναίκες.
Η μέθοδος δωρεάς μιτοχονδρίων βοηθά οικογένειες που φέρουν σπάνιες γενετικές διαταραχές στο μιτοχονδριακό DNA τους, προλαμβάνοντας τη μετάδοση των διαταραχών αυτών στα παιδιά.
Λόγω της ιδιαίτερης φύσης των μιτοχονδρίων, οι γονείς συχνά δεν γνωρίζουν εάν ή πότε αυτές οι διαταραχές θα μεταδοθούν στα παιδιά τους.
Σχεδόν όλα τα κύτταρά μας περιέχουν μιτοχόνδρια, καθένα από τα οποία λειτουργεί ως μικρός σταθμός παραγωγής ενέργειας, μετατρέποντας το οξυγόνο και τα θρεπτικά συστατικά σε ζωτικής σημασίας ενέργεια.
Όταν τα μιτοχόνδρια αδυνατούν να παράγουν επαρκή ενέργεια, τα κύτταρα δυσλειτουργούν, επηρεάζοντας κυρίως τον εγκέφαλο, τα νεύρα και τους μύες.
Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί πάνω από 350 διαφορετικοί τύποι μιτοχονδριακών ασθενειών, με περίπου ένα στα 5.000 μωρά να γεννιέται με τέτοια διαταραχή.
Άτομα με μιτοχονδριακά νοσήματα φέρουν συχνά μίγμα υγιών και κατεστραμμένων μιτοχονδρίων, σε διαφορετικές αναλογίες ανάλογα με το σημείο του σώματος.
Στο ανθρώπινο ωάριο υπάρχουν περίπου 300.000 μιτοχόνδρια, και μια μητέρα με μιτοχονδριακή ασθένεια μπορεί να μεταφέρει τόσο υγιή όσο και νοσούντα μιτοχόνδρια.
Μέρος αυτών θα κληρονομηθεί από το μωρό, ενώ κάποια άλλα όχι, μέσω μιας φαινομενικά τυχαίας διαδικασίας που οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη κατανοήσει πλήρως.
Έτσι, σε μια προσπάθεια να εξαλείψουν τον κίνδυνο μετάδοσης μιτοχονδριακών ασθενειών η καθηγήτρια Mary Herbert, βιολόγος αναπαραγωγής στο Πανεπιστήμιο του Newcastle και το Πανεπιστήμιο Monash, και η ερευνητική της ομάδα σχεδίασαν μια καινοτόμο μέθοδο: μετέφεραν το γονιμοποιημένο DNA από ωάριο με μιτοχονδριακή ασθένεια σε ένα δεύτερο, γονιμοποιημένο ωάριο υγιούς δότριας, από το οποίο είχε αφαιρεθεί το DNA.
Από το 2015, οπότε και νομιμοποιήθηκε η συγκεκριμένη μέθοδος στο Ηνωμένο Βασίλειο, η επιστημονική ομάδα της Herbert έχει υποστηρίξει 22 ασθενείς να υποβληθούν σε αυτή την καινοτόμο διαδικασία.
Από αυτές τις περιπτώσεις έχουν γεννηθεί οκτώ υγιή παιδιά, τα οποία αναπτύσσονται φυσιολογικά, σύμφωνα με τις αναφορές της ομάδας.
Σε μια διαφορετική δοκιμή στην Ελλάδα, χρησιμοποιήθηκε άλλη μέθοδος δωρεάς μιτοχονδρίων, κατά την οποία ένα παιδί γεννήθηκε με το 30 έως 60% των μιτοχονδρίων του να προέρχονται από τη μητέρα του, αντί για κανένα.
Παρά τις προσπάθειες των τοπικών υποστηρικτών, η υποσχόμενη κλινική δοκιμή δωρεάς μιτοχονδρίων στην Αυστραλία δεν έχει ακόμη ξεκινήσει.
Το 2022, το Κοινοβούλιο της Αυστραλίας νομιμοποίησε τη διαδικασία, ενώ ένα χρόνο αργότερα το Πανεπιστήμιο Monash έλαβε 15 εκατομμύρια δολάρια για την υλοποίηση πιλοτικού προγράμματος και κλινικής δοκιμής.
Ωστόσο, περισσότερα από δύο χρόνια μετά, το Εθνικό Συμβούλιο Υγείας και Ιατρικής Έρευνας (NHMRC) δεν έχει εκδώσει την απαιτούμενη άδεια για την έναρξη της δοκιμής.
